是谁发明了无创产检技术?3月13日来百家汇解锁新知识

讲坛话题:解锁血浆DNA诊断的洪荒之力

Unlocking the diagnostic potential of plasma DNA genomics

 ——著名分子生物学家,无创产前检测技术的奠基人,香港中文大学教授卢煜明教授

 

时间

2017年3月13日 上午10:00-12:00

地点

南京玄武大道699-18号百家汇28号楼B1视频厅

背景

 

    产前检测是在胎儿未出生时就进行检测,排除或确诊是否遗传患病。

    曾经,许多经历产检的孕妇都知道,进行唐筛检查如果结果为中、高风险,需要进一步确诊,须采用羊膜穿刺等侵入性手段获取腹中胎儿的DNA,但这些手段过程繁琐,风险较大,可能造成流产和感染。

    如今,无创产前检测“non-invasive prenatal testing”只要通过抽取孕妇的少量静脉血,即可获得胎儿的遗传物质,以基因测序和生物信息学分析技术,诊断出腹中宝宝是否患有遗传疾病,例如确诊唐氏综合征等,以及获得其他更多基因信息。这一手段正在临床上得到日益广泛的应用。安全性大大提升,对胎儿几乎毫无影响,这就是“无创”的意义。

    这项技术的进步,有赖于香港中文大学卢煜明教授1997年的一项重要发现:孕妇的血浆内含有胎儿DNA和RNA,且浓度较高,随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失,可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。据此开创的“无创性产前诊断”方法对医学具有革命性贡献,提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病。该技术至今已为全球90多个国家广泛采用,让数以百万计的孕妇受益。同时,卢煜明教授亦将有关技术引伸至其他不同的领域,例如癌症、心脏病等。

    

    本次应邀访问百家汇,卢煜明教授将分享他的实验室在无创产前检查方面最新的研究成果。他们构建了的“第二代无创胎儿全基因组分析法”,使得分析的分辨率提高了两个数量级。 这一研究成果发布在2016年10月31日《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上。卢煜明还发现,在循环DNA中存在优选的末端位点,这将开辟新的诊断应用。


名师履历

卢煜明(LO Yuk Ming Dennis)

    分子生物学的临床应用专家,香港中文大学教授。他拥有牛津大学哲学博士及医学博士学位,尤其致力于研究人体内血浆的DNA和RNA。他于1997发现孕妇的血浆内含有高浓度的胎儿DNA和RNA,根据这项发现开创的“无创性产前诊断”方法对医学具有革命性贡献。他于2011年成为皇家学会的会员,2013年当选为发展中国家科学院院士和美国国家科学院外籍院士,2016年获得汤森路透引文桂冠奖、未来科学大奖 “生命科学奖”

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