百家汇投资企业——先声诊断引进MassARRAY®核酸质谱分析系统

近期,先声诊断引进了全新的技术平台——MassARRAY®核酸质谱分析系统

MassARRAY®核酸质谱分析系统,来自美国Agena Bioscience公司,它完美地整合了PCR技术的高灵敏度芯片技术的高通量质谱技术的高精确度,以及生物信息智能分析的强大功能,是国际业界公认的高通量SNP基因型分析和DNA甲基化片段分析的黄金标准,同时也是大样本量验证的重要工具。

MassARRAY®核酸质谱是全球唯一应用MALDI-TOF飞行时间质谱进行基因序列全方位研究与临床应用的技术平台。 

此系统的初始型号IMPACT DxTM仪于2014年6月12日获得美国FDA认证,成为世界上首台获批用于临床检测的DNA质谱平台,同时美国FDA还特许该技术作为二代测序仪illumina MiSeqDx的验证平台,以弥补第一代Sanger测序仪灵敏度不足的短板。另外,此系统的最新型号Analyzer 4也已申报美国FDA认证,预计2018年可获证应用。

平台优势:

  • 高灵活性:PCR反应条件均一化、检测试剂通用化。

  • 实验多重性SNP基因分型/突变检测10-40重/孔、高灵敏度液体活检8-10重/孔;节省样本用量。 

  • 高性价比:无需荧光标记,低成本定量分析。

  • 全自动化:全程8小时,无数据分析门槛,全自动结果分析。

  •  一套系统可处理多样化基因变异类型:SNP/Indel基因分型、基因融合、染色体结构变异、DNA甲基化分析、CNV基因拷贝数变异、QGE®基因定量表达等。

  • 一套系统可实现丰富的临床应用:药物基因组学(PGx)精准用药指导、肿瘤基因突变检测、靶向药用药指导、肿瘤液体活检、甲基化肿瘤早期筛查、遗传病筛查、病原体多重检测及耐药分析、病毒分子分型等。

 

How实现低成本多重性检测、全自动化?

 

 

MassARRAY®核酸质谱分析系统进行SNP/Indel基因型分析时包含以下关键步骤:

 

高灵敏度多重PCR→高通量芯片上机→高精确度质谱分析→自动化报告生成

 

 

此系统不需要杂交,避免了耗时复杂的杂交流程;也不需要荧光标记,信号偏差显著低于定量PCR,保证了单孔多重反应的准确性和重复性,全程手工操作<30分钟;8小时出最终分析结果。 

 

能为临床做什么?

 

 

此系统在临床应用的亮点颇多,主要有以下几个方向

  • 遗传药理学(PGx用药):如波立维CYP2C19、华法林CYP2C9/VKORC1、他汀类用药ApoE/SLCO1B1、高血压用药等

  • 遗传病检测:新生儿耳聋基因筛查、地中海贫血等各类单基因遗传病筛查等

  • 肿瘤基因突变检测:肿瘤个性化诊疗等

  • 稀有血型鉴定:分析复杂的Rh血型基因型

  • 超高灵敏度突变检测:肿瘤液体活检,复发与耐药监测

  • 样本鉴定和定量质控:高精度快速样本鉴定与定量

     

 


基于此系统开发的商品化试剂主要有以下几方面的应用

  • iPLEX ®:基因分型(PGx用药指导)、拷贝数变异、肿瘤体细胞突变分析

  • UltraSEEKTM:多重低频突变检测、肿瘤液体活检(高达0.1/%灵敏度)

  • EpiTYPER ®  :甲基化分析、肿瘤早期筛查

 

国内外应用态势如何?

 

 

美国

LDT行业利用MassARRAY®核酸质谱分析系统来实现普及型药物基因组学PGx精准用药的临床检测服务已成行业共识,尤其在精神类药物、心血管类药物、阵痛麻醉类药物、抗肿瘤药物等领域最为突出。如,OneOme、Admera Health、Assurex Health及GeneAlign等。


2016年08月,美国基因检测公司Myriad Genetics以4.5亿美元收购Assurex Health公司的精神药物基因组产品线GeneSight,将药物基因组学PGx精准用药的临床应用推向了一个新的高潮。次年,2017年06月,Assurex Health和美国Agena Bioscience就“全面使用MassARRAY®核酸质谱分析系统进行GeneSight检测服务”联合发布战略合作公告:“鉴于MassARRAY®核酸质谱分析系统稳定、简便、性价比高,适合更快速、更大样本容量检测等诸多优势,Assurex Health全面使用该系统进行GeneSight检测服务,且截止于当前,已完成超过50万例GeneSight的样本检测”。


国内

相比而言,我国在极度缺乏中国人群大样本基因组用药数据的前提下,中国药物基因组学PGx用药仅仅停留于“单药单基因、无临床用药随访”的初级层面,比如波立维CYP2C19、华法林CYP2C9/VKORC1、他汀类用药ApoE/SLCO1B1、高血压用药等,精准用药的理念和临床实践相对滞后。

 

 

 

先声诊断基于以上国内和国际在药物基因组学方面的行业现状,将联合临床专家建立心血管等重点疾病的药物基因组大数据,筛选出更适合亚洲人群的用药指导的药物基因组学Biomarkers,在MassARRAY®核酸质谱分析系统上开发完成多项PGx精准用药诊断产品。相比于现有Sanger测序法、荧光定量PCR法等解决方案,将大幅度提升用药指导的精准度,降低诊疗费用,提升国内临床精准用药质量,用精准医疗帮助更多人。

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